Affection génétique héréditaire, la maladie de Pompe peut entraîner des douleurs, de la fatigue, une perte de la fonction musculaire et/ou respiratoire progressive. Cette maladie rare impacte considérablement la qualité de vie et impose une adaptation quotidienne. Afin d’envisager une prise en charge adaptée et d’en limiter ses dégâts, il est important de la diagnostiquer le plus précocement possible.

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